إن الفحوص المعمول ﺑﻬﺎ ﻓﻲ اﻷردن ﺗﻘﺘﺼﺮ ﻋﻠﻰ فحص اﻟﺜﻼﺳﻴﻤﻴﺎ فقط. ﺗﻘﻮم المراكز اﻟﺼﺤﻴﺔ اﻟﺸﺎﻣﻠﺔ أو تلك المخولة بإجراء فحص ﻣﺎ ﻗﺒﻞ الزواج بإجراء فحص اﻟﺜﻼﺳﻴﻤﻴﺎ. ﻭعند اﻛﺘﺸﺎف ان احد الخطبين أو ﻛﻠﻴﻬﻤﺎ ﻳﺤﻤﻼن الجين الوراثي لمرض اﻟﺜﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻓﻴتم ﺗﻮﺟﻴﻬﻬﻤﺎ إلى المراكز اﻻﺳﺘﺸﺎرة اﻟﻮراﺛﻴﺔ المعنية حيث ﺗﻘﻮم هذه المراكز ﺑﺸﺮح ﻭاﻃﻼع الخاطبين ﻭذوﻳﻬﻤﺎ ﻋﻠﻰ ﻣﺎﻫﻴﺔ المرض ﻭﻣﻀﺎﻋﻔﺎﺗﻪ ﻭمخاطر الزواج ﻋﻠﻰ الوليد/الطفل والزوجين والمجتمع وﻳﺒﻘﻰ ﺍﻟﻘﺮار اﻟﻨﻬﺎﺋﻲ للخاطبين ﺑﺎﻻﺳﺘﻤﺮار ﺑﺎﻟﺰواج أو ﻋﺪﻣﻪ، وتقدم الخدمة ﻣﺠﺎﻧﻴﺔ ﻓﻲ ﺟﻤﻴﻊ المراكز الشاملة سواء ﻓﻲ ﻋﻤﺎﻥ أو ﻓﻲ المحافظات .

التلاسيميا

تعريف المرض:

هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويؤدي الى انخفاض قوة الدم (الهيموغلوبين) ، وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي، بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى التلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.

الأعراض:

• فقر الدم. 
• التعب الشديد.
• الضعف وضيق في التنفس.
• عدم انتظام ضربات القلب (خفقان).
• شحوب في الجلد الناتج عن نقص الهيموغلوبين.
• زيادة مستوى الحديد في الجسم ناتج عن عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم. 
• تأخر النمو.
• ضعف العظام وهشاشتها. 
• انخفاض معدل الخصوبة.

المضاعفات:

• أمراض القلب والكبد: تعد عمليات نقل الدم المنتظم علاجًا لمرض التلاسيميا، ويمكن أن تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في الدم؛ حيث إن يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء والأنسجة، خاصة القلب والكبد.
• العدوى.
• هشاشة العظام.

التشخيص:

• اجراء اختبارات الدم، بما في ذلك اختبار صورة الدم الكاملة.
•  اجراء اختبارات الهيموغلوبين في عينة الدم.
• اجراء اختبار مستوى الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم بسبب نقص مستوى الحديد أو بسبب التلاسيميا. 
• يساعد اللتاريخ الطبي للعائلة في التشخيص .
•  يمكن اخذ خزعة من المشيمة خلال الحمل ما بين الاسبوع الحادي عشر الى الرابع عشر او من السائل الأمنيوسي بعد الاسبوع الخامس عشر لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا او حاملا لهذا المرض. وهناك فحص دم حديث يؤخذ من دم الام لدراسة جينات ( DNA) الجنين المتواجدة في دم الام بعد الاسبوع التاسع من الحمل وذلك لتشخيص المرض بشكل مبكر.

العلاج:

يستدعي العلاج زيارة الطبيب المختص ولا تتحمل وزارة الصحة علاج الطفل في حال ولد مصابا كونه يتم نصح الخاطبين بعدم الزواج في حال تشخيصهم بالمرض.

الوقاية:

• الفحص ما قبل الزواج.
• لا يمكن منع الإصابة بالتلاسيميا؛ لأنها موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات)، ومع ذلك يمكن للاختبارات أثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.
• أخذ راي طبيب وراثة وأجنة للتوعية بالمرض وطرق وكيفية التشخيص. إذا كانت هناك عوامل وراثية في التاريخ العائلي قبل إنجاب الأطفال، وهذا يساعد على التقليل من إنجاب اطفال مصابين.